Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Последнее время в нашей стране стало обязательным проведение обследования на генетические заболевания и аудиологический скрининг новорожденного. Эти мероприятия направлены на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний.

Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных – массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.

Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.

Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.

Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.

По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и другие необходимые анализы для постановки точного и окончательного диагноза.

Что такое аудиологический скрининг новорожденных?

Аудиологический скрининг новорожденных

Аудиологический скрининг новорожденных - это так называемая ранняя проверка слуха. Сейчас более 90% детей проходят аудиологическую проверку еще в роддоме, остальные же направляются для проверки слуха в поликлинику.

И, если раньше аудиологическому скринингу подвергались только дети из группы риска, то сейчас он является обязательным для всех новорожденных. Такая массовость исследования связанна с высокой эффективностью восстановления слуха, если проблема выявлена вовремя. Кроме этого часто применяется протезирование слуховыми аппаратами на первом месяце жизни, для этого тоже нужна своевременная диагностика.

womanadvice.ru

Скрининг новорожденных

Пожалуй, нет ни одной новоиспеченной мамочки, которая не задумывалась бы над тем, куда врачи забирают новорожденного младенца сразу после родов, и зачем у него берут кровь. Дело в том, что сразу после рождения малыша проверяют на наличие каких-либо генетических заболеваний, которые возможно вылечить только при ранней диагностике. К сожалению, не все болезни поддаются лечению, а скрининг новорожденных – именно так называется неонатальное обследование новорожденного – способен выявить многие сложные патологии. Кроме того, в роддоме проводится так называемый аудиологический скрининг новорожденных – проверка слуха. Расскажем обо всем подробнее.

Аудиологический скрининг новорожденных

Самое первое обследование малыша проводят еще во время беременности. Еще тогда с помощью анализов, узи и амниоцентеза (в исключительных случаях) врач может определить возможные заболевания и назначить соответствующее лечение. Но не всегда и не все анализы могут показать истинную картину развития ребенка. Поэтому скрининг новорожденных является обязательным мероприятием.

Как проводится неонатальный скрининг новорожденных?

Обследуют ребенка сразу еще в роддоме. Из пятки младенца берут капиллярную кровь и направляют ее в лабораторию на анализ, откуда после 10 дней должны прийти результаты. Да, детей выписывают раньше, не дожидаясь их. Ведь если видимых патологий не обнаружено, то держать в роддоме малыша с мамой причин никаких нет. О результатах скрининга врачи оповестят родителей, как только они будут готовы, и то, если это будет нужно. Поэтому, если маме никто не позвонит из роддома спустя 10 дней после выписки, значит, она может быть спокойна – обследование никаких патологий не выявило.

Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?

Неонатальное обследование в первую очередь направлено на выявление сложных генетических заболеваний, таких как:

  • • Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ. Его источник – дефицит фермента, который расщепляет фенилаланин – аминокислоту белковой пищи. Фенилаланин копится в крови, отравляя организм, в том числе и мозг. В первую очередь может пострадать нервная система. Заболевание опасно тем, что повышенное содержание фенилаланина в крови может привести к тяжелым нарушениям функции мозга – к умственной отсталости, эпилепсии и даже к параличу.
  • • Муковисцидоз. Это генетическое заболевание, которое сопровождается сгущением слизи, которую вырабатывают все органы. В результате этого нарушается работа пищеварительной, дыхательной систем. Ребенок с муковисцидозом может значительно отставать в росте, испытывать боли. Часто бывает навязчивый кашель у грудничков.
  • • Врожденный гипотиреоз. Это болезнь щитовидной железы, которая чаще встречается у девочек. Заболевание заключается в частичном или полном отсутствии выработки гормонов, что ведет к тяжелым порокам развития организма в целом – к физической и умственной отсталости.
  • • Адреногенитальный синдром. Это совокупность многих болезней, так или иначе, связанных с работой надпочечников, которые не вырабатывают гормон кортизол. Дети с таким синдромом имеют отклонения в развитии половой системы. Ранняя диагностика позволяет выявить проблему на начальной стадии. Если болезнь будет запущена, и ее лечение не начнется вовремя, летальный исход будет неизбежен.
  • • Галактоземия – неспособность организма перерабатывать галактозу, содержащуюся в молоке. Накапливаясь в крови, она может пагубно повлиять: на физическое и умственное развитие, на внутренние органы слуха, зрения, на печень и многое другое.

Как видно, с помощью скрининга можно выявить такие серьезные заболевания, которые требуют незамедлительного лечения. Без такого обследования болезнь можно будет просто не заметить и, соответственно запустить. Ведь многие сложные заболевания проявляют себя не сразу, некоторые из них дают о себе знать лишь спустя несколько лет. Поэтому скрининг новорожденных нужен в обязательном порядке. Это относится и к аудиологическому скринингу новорожденных. Он проводится либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства. Сейчас раннюю проверку слуха осуществляют всем детям без исключения, хотя немного раньше проверяли детей лишь из группы риска. Если проблема со слухом ребенка будет обнаружена вовремя, то многих последствий можно будет избежать. В настоящее время медицина во многих случаях может эффективно восстановить слух. Поэтому аудиологический скрининг также необходим.

Раннее обследование новорожденного проводится в обязательном порядке и в отношении всех новорожденных без исключения. Обследовать ребенка и дать ему возможность восстановиться и, при необходимости, вылечиться нужно с первого дня его жизни.

love-mother.ru

Скрининг новорожденных

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь.

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь. 

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах. Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, синдром Дауна.

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими. Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания. Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев. Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище. Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин. Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов. При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти. Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу. Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей. Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

deti.mail.ru

Неонатальный скрининг новорожденных / Mama66.ru

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

mama66.ru

Аудиологический скрининг новорожденных

Аудиологический скрининг новорожденных - это обследование слуха у новорожденных специальным прибором. Обследованию, начиная с 2008 года, подлежат абсолютно все новорожденные в родильных домах на 3-4 день после рождения или непосредственно перед выпиской. Противопоказаний к применению данного скрининга нет.

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей 1-го года жизни проводится в два этапа.

Первый этап аудиологического скрининга - регистрация отоакустической эмиссии (ОАЭ) проводится новорожденным на 3-4 сутки жизни в родильном доме или акушерском стационаре.

Если по каким-то причинам аудиологический скрининг в роддоме не проводился или отсутствует в документации новорожденного (в истории развития ребенка) информация о проведении аудиологического скрининга, то при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства аудиологический скрининг проводится в детской поликлинике.

Аудиологический скрининг

Для чего делают аудиологический скрининг новорожденных

Целью аудиологического скрининга является своевременное выявление нарушений слуха и оказание необходимой медицинской помощи, в том числе высокотехнологичной.

Развитие у ребенка способности понимать речь и говорить основано на его возможности слышать речь окружающих людей. Даже небольшое снижение слуха у малыша может приводить к трудностям восприятия речи, нарушению формирования слуховых и речевых центров мозга.

Доказано, что при нарушениях слуха у детей наиболее эффективными являются программы помощи, начатые не позднее 6 месяцев жизни. Поэтому выявление и последующая диагностика нарушений слуховой функции у ребенка должны быть проведены в первые три месяца жизни и это возможно выявить только при проведении аудиологического скрининга у новорожденного.

Как проводят аудиологический скрининг

Каждому новорождённому на 3–4-ые сутки жизни врачом-неонатологом (при помощи прибора для скринингового исследования) проводится автоматическая регистрация ОАЭ. Электроакустический зонд с миниатюрным телефоном и высокочувствительным микрофоном (акустический зонд, на который надевается ушной вкладыш) герметически вводят в наружный слуховой проход ребенка, находящегося в спокойном состоянии, в период между кормлениями. Зонд подсоединён к прибору для регистрации ОАЭ. Новорожденный должен быть неподвижным и спокойным; желательно, чтобы он спал; для успокоения ребёнка может быть использована пустышка, однако в момент исследования необходимо вынуть пустышку изо рта ребёнка, поскольку сосание вносит дополнительный шум и снижает вероятность прохождения теста. Исследование проводится в тишине.

Результат аудиологического скрининга

В приборах для аудиологического скрининга автоматически при прохождении ребенком теста на экране высвечивается ответ, а именно, появляется слово «Pass» («прошел») ли «Reffer» («не прошел», сомнительный результат).

Если ребенок «Прошел» исследование, то аудиологический скрининг для него завершен, если «Не прошел» - это не подтверждает проблем со слухом и врачи не ставят диагноз «тугоухость», но это является показанием для обязательного дальнейшего наблюдения и направления на дополнительные исследования.

Если ребенок «Не прошел» скрининг в роддоме (положительный результат), то он направляется на повторное прохождение первого этапа в детской поликлинике. При повторных положительных результатах (непрохождении) скринингового тестирования по регистрации ОАЭ врач-педиатр направляет ребёнка в региональный центр реабилитации слуха (сурдологический кабинет) для проведения второго этапа аудиологического обследования, то есть углубленного диагностического обследования.

Детей из группы риска направляют на прохождение второго этапа скрининга в центр реабилитации слуха вне зависимости от результатов обследования. Исследование проводит врач сурдолог-оториноларинголог.

Факторы риска по тугоухости

Наиболее значимыми факторами риска по тугоухости у новорожденных являются:

  • отягощенная наследственность (наличие нарушений слуха у ближайших родственников);
  • инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности;

www.kukuzya.ru

Скрининг новорожденных - неонатальное обследование крови, аудиологическое и ультразвуковое (УЗИ) исследование ребенка в роддоме | deti.Baby-Calendar.ru

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

  • обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
  • правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
  • соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
  • обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

  • Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки - у недоношенного ребенка.
  • Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
  • Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
  • Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
  • Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома. Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша.

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

Выявляемые заболевания у новорожденных

Рассмотрим более детально наследственные заболевания, подлежащие неонатальному скринингу.

Фенилкетонурия

Это патология обмена веществ, при которой отсутствует или снижена активность фермента, который расщепляет незаменимую в организме человека аминокислоту под названием фенилаланин.

опасноВ случае если вовремя не распознать заболевание, это вещество скапливается в головном мозге и в дальнейшем приводит к психоэмоциональной и интеллектуальной недоразвитости.

В среднем ФКУ случается в соотношении примерно один случай на 10 000 детей.

Для лечения заболевания новорожденным назначают такие адаптированные смеси, которые удовлетворяют потребность ребенка в необходимой норме белка. Затем дети придерживаются строгой безбелковой диеты до периода полового созревания. Если своевременно распознать патологию, ребенок будет расти и развиваться полноценно, без нарушений интеллектуальных возможностей.

  • При скрининге новорожденных допустимым уровнем фенилаланина в крови является 2 мг%.
  • Если концентрация превышает 2 мг%, то это может свидетельствовать о недуге. В таких случаях необходимо провести вторично анализ и в кратчайшие сроки доставить тест-бланк в медико-генетическую консультацию с пометкой «повтор». Если при вторичном обследовании уровень фенилаланина выше нормальных показателей, то ребенок в сжатые сроки направляется в клинику на дообследование.
  • При показателях фенилаланина в пределах 8 мг% ребенку выставляется заключение: гиперфенилаланинемия (ГФЛ), и малыш наблюдается в медико-генетической консультации с последующим ежемесячным контролем фенилаланина крови до 1 года, а затем один раз в 3 месяца.
  • Если же уровень превышает 8 мг%, ребенок госпитализируется в стационар для того, чтобы перевести его на специальную диету и решить вопрос о дальнейшем вскармливании в домашних условиях.

Гипотиреоз

Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Гипотиреоз представляет собой нарушение анатомии щитовидной железы, а также изменения в ее нормальном функционировании в виде дефекта выработки гормонов.

важноКлинически это заболевание проявляет себя: в виде задержки физического, психического, моторного развития, а также нарушениями со стороны роста скелета и процессов окостенения.

Наиболее характерными признаками этого недуга могут быть:

  • переношенная беременность;

deti.baby-calendar.ru

Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. Такая процедура называется неонатальный скрининг новорожденного. Скрининг новорождённого способен выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые просто необходимо лечить для предотвращения инвалидности и даже летального исхода.

Когда проводят скрининг новорожденных?

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

  • у доношенного ребенка – на 4-ый день жизни;
  • у недоношенного ребенка – на 7-ой день жизни.

При выписке из роддома ранее 4 суток маме новорожденного малыша выдают заполненный бланк для взятия крови, а в обменной карте ставят пометку «кровь на скрининг не взята!». В этом случае взятие крови на скрининг в обязательном порядке проводится в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

Как берут кровь на скрининг?

Забор образцов крови

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденных?

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) - это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз - как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз - заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете - полное ограничение продуктов, содержащих белок - мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Где и когда можно узнать о результатах скрининга новорождённого?

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

© Copyright: kukuzya.ru

www.kukuzya.ru

Скрининг новорожденных

В первые дни жизни новорожденный обязательно проходит ряд специальных обследований - скринингов, целью которых является выявление тяжелых генетических заболеваний (неонатальный скрининг) и проверка слуха малыша (аудиологический скрининг).

Скрининг нужен для того, чтобы своевременно обнаружить ряд болезней, которые поначалу никак не проявляются, но если их начать лечить с самого рождения, то значительно возрастает шанс сохранить ребенку здоровье и даже жизнь. Даже если такого рода наследственные заболевания не встречались ранее в семье, отказываться от скрининга новорожденных все равно нельзя - не забывайте о том, что от рождения больного ребенка не застрахованы и абсолютно здоровые родители.

Неонатальный скрининг новорожденных

Итак, на четвертый день жизни у доношенных детей и на 7-10 день у недоношенных, как правило, еще в роддоме берут кровь на анализ. Процедура для ребенка, конечно, неприятная, он будет плакать и вырываться, но ничего страшного в этом нет, через пару минут он успокоится и все забудет. Забор крови осуществляется из пятки, кровь наносят на специальный бланк - листочек с обозначенными кружочками. Бланк с высохшей кровью изучается в лаборатории на протяжении 10 дней.

Если все нормально, то родителей даже не побеспокоят результатами. Если же показатели отклоняются от нормы, семье сообщат о проблемах, отправят на повторный анализ, дополнительное обследование, назначат лечение. Обычно лечение довольно длительное, тянется годами, но родители должны максимально способствовать его раннему началу и точному соблюдению назначений врача, так как это единственная возможность сохранить здоровье ребенка.

Что позволяет выявить неонатальный скрининг?

В разных странах список заболеваний, которые выявляют в результате скрининга, разный, но все их объединяет одно - это достаточно распространенные болезни, лечение которых дает наилучший результат, если начать его в самые ранние сроки. В России с помощью неонатального скрининга диагностируют пять заболеваний:

  • Фенилкетонурия - дефицит фермента, расщепляющего фенилаланин - аминокислоту, содержащуюся в белковой пище. При этом продукты ее распада накапливаются в крови, отравляют мозг, приводят к умственной отсталости, судорогам. Основное лечение заключается в строгой диете, исключающей продукты с фенилаланином.
  • Муковисцидоз - дыхательная и пищеварительная системы ребенка страдают из-за того, что слизь и секреты, которые вырабатываются в легких, печени, поджелудочной железе и других органах становятся очень густыми. Лечение базируется на приеме разжижающих препаратов и специальной диете.
  • Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, при котором вырабатывается недостаточное количество гормонов, что ведет к физической и умственной отсталости. В таком случае назначаются специальные гормональные препараты.
  • Андрогенитальный синдром - нарушение выработки надпочечниками гормона кортизола. Следствием является отклонения в строении половых органов, раннее половое созревание, бесплодие, болезни почек. Лечение проводится гормональными препаратами на протяжении всей жизни.
  • Галактоземия - непереваривание организмом галактозы, фермента, который содержится в молоке. Это может повлиять на зрение, печень, физическое и умственное развитие ребенка. В этом случае из рациона полностью исключаются любые молочные продукты.

Аудиологический скрининг

Аудиологический скрининг - это обследование детей с подозрением на проблемы слуха. В России оно проводится в два этапа: в роддоме выявляют факторы риска, это отмечается в медицинской документации, а потом в поликлиниках проводят более детальное обследование, проверку с помощью звукореактотеста.

Детей с нарушениями слуха направляют на консультацию в сурдологический центр. Обследование проводится в первые полгода жизни с помощью специального аппарата, который регистрирует отоакустическую эмиссию. Если выявлены нарушения, ребенка обследуют дальше, чтобы установить причину и степень потери слуха. Исходя из этих данных, проводится лечение и реабилитация малыша.

Тамара Скрыпник специально для www.kinderok.ru. При использовании материалов активная индексируемая ссылка на www.kinderok.ru обязательна. Добавить комментарий

www.kinderok.ru

Смотрите также: