Анализ на генетику при беременности

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

  • • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и неблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
  • • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
  • • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
  • • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз - на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

  • • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
  • • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
  • • Кордоцентез - анализ крови из пуповины, после 18 недели.
  • • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта. При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

love-mother.ru

Генетический анализ при планировании беременности

генетический анализ при планировании беременности

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

  • женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
  • женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка — более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
  • есть генетические заболевания у родственников;
  • будущие родители являются близкими родственниками;
  • у первого ребенка есть врожденные патологии.

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым. консультация генетика при планировании беременности

Генетика для беременных проводится, если женщина на ранних сроках беременности:

  • перенесла грипп, ветрянку, ОРВИ, герпес, гепатит и другие инфекции;
  • делала рентген или флюорографию;
  • принимала наркотики;
  • ездила верхом, занималась альпинизмом или дайвингом, прочими экстремальными видами деятельности;
  • также по результатам тестов на биохимию;
  • при остром состоянии при внутриутробной инфекции.

womanadvice.ru

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Ежегодно на планете появляются на свет около 8 миллионов малышей с генетическими отклонениями. Конечно, можно не задумываться над этим и надеяться, что вас это никогда не коснётся. Но, именно поэтому сегодня все большую популярность набирает генетический анализ при беременности.

Можно положиться на судьбу, но не всё возможно предсказать, и лучше попытаться предупредить огромную трагедию в семье. Многих наследственных заболеваний можно избежать, если вы пройдёте лечение ещё на стадии планирования беременности. А все что вам необходимо – это пройти предварительную консультацию у врача генетика. Ведь именно ваши ДНК (ваше и мужа) определяют состояние здоровья и наследственные признаки вашего ребёнка…

Как уже было сказано, консультироваться с данным специалистом необходимо ещё на стадии планировании беременности. Врач сможет прогнозировать здоровье будущего малыша, определит риск появления наследственных заболеваний, подскажет какие исследования и генетические анализы необходимо провести, чтобы избежать наследственных патологий.

Генетический анализ, который проводится как в период планирования, так и при беременности выявляет причины невынашивания, определяет риск врождённых пороков развития и наследственных болезней у плода, при воздействии тетрагенных факторов перед зачатием и в период беременности.

Обязательно следует проконсультироваться у генетика, если:

  • будущей маме больше 35 лет;
  • в семье есть наследственные заболевания;
  • родился ребёнок с врождёнными пороками развития;
  • воздействовали вредные факторы при зачатии или в период беременности (рентген, прием некоторых медикаментов, радиация);
  • в период беременности будущую маму настигла острая вирусная инфекция (токсоплазмоз, краснуха, ОРВИ, грипп);
  • если у женщины были выкидыши или мертворожденные;
  • беременные, которые входят в группу риска по биохимическому анализу и УЗИ.

Генетические анализы и исследования которые проводятся во время беременности

Одним из основных методов определения нарушений в развитии плода является внутриутробное обследование, которое проводится при помощи УЗИ или биохимических исследований. При УЗИ плод сканируют - это совершенно безопасный и безвредный метод. Первое УЗИ проводят в 10-14 недель. Уже на этом сроке, возможно, диагностировать хромосомные патологии плода. Второе плановое УЗИ проводят в 20-22 недели, когда уже определяется большинство отклонений в развитии внутренних органов, лица и конечностей плода. На 30-32 неделе УЗИ помогает определить более мелкие пороки в развитии плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. На сроках 10-13 и 16-20 недель проводят генетический анализ крови при беременности, определяются биохимические маркеры. Вышеперечисленные методы называют неинвазивными. Если при этих анализах выявляют патологии, то назначают инвазивные методы обследования.

При инвазивных исследованиях медики «вторгаются» в полость матки: берут материал для исследования и с высокой точностью определяют кариотип плода, что даёт возможность исключить такие генетические патологии как синдром Дауна, Эдварса и другие. Инвазивными методами являются:

  • биопсия хориона - клетки забирают из будущей плаценты при помощи пункции передней брюшной стенки. Её проводят на сроке 9-12 недель. Процедура длится недолго, результат будет на 3-4 день, вероятность выкидыша - 2%. Но если обнаружат генные патологии, то возможно прерывание беременности на ранних сроках;
  • амниоцентез - анализ амниотической жидкости на 16-24 неделе беременности. Это наиболее безопасный метод, т.к. процент осложнений составляет не более 1%. Но результат придётся ждать долго, так как специалисты «растят» клетки, а этот процесс требует времени;
  • кордоцентез - пункция пуповины плода с последующим забором из неё крови, проводится на сроке 20-25 недель. Это очень точный анализ, который выполняется в течение 5-ти дней;
  • плацентоцентез - пробы клеток из плаценты, содержащие клетки плода. Риск осложнений-3-4%.

При проведении данных процедур велик риск осложнений, поэтому генетический анализ беременной и плода проводят по строгим врачебным показаниям. Кроме пациенток из группы генетического риска, эти анализы проводят женщинам в случае риска заболеваний, Генетический анализ плодапередача которых связана с полом ребёнка. Так, к примеру, если женщина является носителем гена гемофилии, то она может передать его только сыновьям. При исследовании можно выявить наличие мутаций.

Данные анализы проводят только в дневном стационаре под контролем УЗИ, потому что женщина после их проведения должна несколько часов находиться под наблюдением специалистов. Ей могут назначить приём медикаментов для профилактики возможных осложнений.

При использовании данных методов диагностики можно выявить до 300 из 5000 генетических заболеваний.

womanadvice.ru

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случиться так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности - либо по направлению врача, либо по собственной воле.

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мамочка перенесла острое инфекционное заболевание.

Традиционными методами генетической экспертизы (в среде специалистов они называются неинвазивными) считаются ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. УЗИ проводят на сроке 10-14 недель: уже тогда возможно заподозрить врожденную патологию у малыша. Биохимический анализ крови сдается также на ранних сроках беременности, с его помощью можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Если после проведенных анализов есть подозрения на какие-либо отклонения в развитии плода, на сроке 20-24 недели врач проведет повторное УЗИ - оно позволяет выявить мелкие пороки развития. В случае предположения патологий плода, женщине назначат проведение генетического анализа с использованием инвазивных методов обследования. Такие обследования, а это амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, позволяют выявить 400 из 5 тысяч генетических патологий.

Амниоцентез, или исследование околоплодных вод, проводится на сроке от 15 до 18 недели. Для его проведения тонкой специальной иглой беременной делается прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Такой анализ считается одним из наиболее безопасных, проводится он под контролем УЗИ. С помощью такого анализа, как биопсия хориона, есть возможность исследовать клетки, из которых потом будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или же забирает материал через шейку матки. Плацентоцентез назначается женщине в случае, если во время беременности она перенесла инфекционное заболевание, как правило, эта процедура проводится на более поздних сроках: во втором триместре и под общим обезболиванием. Кардоцентез - это анализ, который включает в себя исследование пуповинной крови плода. Назначают кардоцентез на сроке после 18 недели беременности, кровь отбирают методом пункции через полость матки.

И все же всегда стоит помнить: многих неприятностей и тревог во время беременности можно избежать, если с ответственностью подойти уже к ее планированию. Чтобы потом не волноваться и не переживать после получения направления на генетический анализ при беременности, стоит обратиться к генетикам еще до того, как в утробе началось развитие новой жизни.

Специльно для beremennost.net - Татьяна Аргамакова

Генетический анализ при беременности: отзывы

3/3 Оставить отзыв от Гость Летом 2011году я сделала анализы на АФП и ХГЧ, показатели зашкаливали в 2,5 -3 раза, решался вопрос о прерывании беременности,состоялся даже консилиум врачей,славобогу супруг был категорически против и даже не хотел слышать о прерывании ничего...Мы решили пусть, что будет..Как бы там не было это наша кровиночка,да ещё и долгожданенький..В октябре нашему Сашеньке исполнилось 4 года, Это не ребёнок, а просто чудо маленькое, умненький а стихи как рассказывает наизусть, у меня нет слов..,что бы было с нами небудь его рядом.... Прежде ,чем что то сделать обдумайте свои поступки, и не спешите делать скоропостижные выводы, ведь вы можете лешить жизни маленького еще не родившегося человечка, может этот отзыв кому то поможет...Будьте здоровы и счастливы от Гость мне тоже говорили что скрининг плохой очень. мне было все ровно это мой ребенок. но второй скрининг показал что все хорошо. и вот пожалуйста у меня умная дочурка двух летная бегает. первый скрининг всегда ошибычный. у всех моих подруг так же было от Гость Я тоже сдавала во вемя планирования беременности генетический анализ, и что теперь если он не нормальный и не пытаться что ли забеременеть, или у нас уже лечат генетическую наследственность??? Короче я при беременности сдавла, все нормуль было. от Гость Мне делали генетический анализ при беременности, никаких отклонений он не показал, но нервов я себе потрепала достаточно(( от Гость У меня во время беременности, был не хороший генетический анализ, я расстроилась а через две недели беременность замерла. Так что не спас никого анализ, и если ты узнаешь, на пример, что есть 80%, что у тебя родится инвалид, что аборт делать, убивать. Я вообще ничего не понимаю!!! Еще отзывы

beremennost.net

Генетический анализ при беременности | MAMAPAGES.RU

Будущие родители мечтают о том, чтобы их малыш родился здоровеньким. Однако жизнь складывается таким образом, что не всегда желания сбываются. В некоторых случаях еще во время беременности женщина узнает о возникающих угрозах жизни и здоровью ее ребенка. А виновата во всем генетика.

Генетический код

Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей. Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша. Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа

Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша. Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога. В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.

Генетический анализ при беременности проводится в случаях, когда будущая мать входит в группу риска. Обязательно проводят его, если в семье были зафиксированы случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями или уродствами.

Направляют на анализ женщин, которые решились родить после 35 лет. В этом возрасте существует большой риск возникновения генетических мутаций, в результате чего рождается больной малыш.

Рекомендован генетический анализ при беременности в тех случаях, когда женщина длительное время употребляла алкоголь или была зависима от наркотиков, лекарственных средств.

Любые инфекционные заболевания, перенесенные беременной, являются показанием к проведению анализа. Также направление дают тем женщинам, у которых ранее случались выкидыши. Показан генетический анализ, если прежняя беременность закончилась рождением мертвого малыша.

Неинвазивные методы проведения генетического анализ

К традиционным (неинвазивным) методам генетической экспертизы относятся:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ, проводимое на 10-14 неделе беременности, позволяет увидеть наличие каких-либо нарушений развития ребенка. Биохимический анализ крови женщина сдает в первые месяцы. Раннее исследование позволяет определить наличие патологических изменений в организме плода, вызванных наследственностью или нарушением целостности хромосомного набора. Если были обнаружены признаки патологии, беременную направляют на повторное УЗИ. Проводят его на 20-24 неделе. С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития.

Инвазивные методы проведения генетического анализа

Генетический анализ при беременности инвазивными методами проводится в случаях, когда после биохимического анализа крови и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода. К инвазивным методам, позволяющим определить около 400 патологий, относятся:

  • амниоцентез
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 15-18 неделя беременности. Исследуют амниотическую жидкость, получаемую путем прокола матки длинной иглой. Данный анализ не угрожает жизни ребенка.

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Если беременная перенесла инфекционное заболевание, ей назначают плацентоцентез. Проводится исследование преимущественно во втором триместре после введения обезболивающих препаратов.

После 18 недели беременности становится возможным проведение кардоцентеза – исследования пуповинной крови. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Генетический анализ при беременности – необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем. Не стоит забывать о том, что ответственный подход к рождению ребенка обеспечивает малышу крепкое здоровье и полноценное развитие.

MamaPages.ru

Виды, показания и расшифровка анализа на генетику

4.Оценка результатов анализа на генетику

Гены являются носителями наследственной информации. Они определяют цвет волос и глаз, рост, характер и множество других характеристик. Человеческий организм имеет определенные гены, содержащиеся в наборе из сорока шести хромосом. Во время зачатия происходит слияние хромосом отца и матери, после чего наследственные характеристики от родителей передаются будущему малышу.

Бывают такие случаи, когда некоторые факторы способствуют повреждению хромосом, что ведет к развитию различных патологий. Это обязательно сказывается на умственном и физическом развитии, а также, здоровье ребенка. В настоящее время для исключения патологий медицинские специалисты будущим мамочкам рекомендуют сдать анализ на генетику.

Показания к проведению анализа на генетику при беременности

Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности медспециалисты назначают в следующих случаях:

  • Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
  • Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
  • Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
  • Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
  • Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
  • Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
  • Радиоактивное облучение матери или отца.
  • Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

Неинвазивные методы проведения анализа на генетику при беременности

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ);
  • биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость. Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода. Согласно отзывам врачей, уже при первом ультразвуковом исследовании, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

  • возраст женщины;
  • результаты анализа крови на протеины;
  • диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Ультразвуковое исследование и анализ крови на генетику при беременности дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

Если результаты генетических исследований указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

Инвазивные методы генетического анализа

Если ультразвуковое исследование и анализ крови на генетику при беременности выявили подозрения на некоторые патологии развития плода, то медспециалисты направляют женщину на диагностику инвазивными методами, которые с высокой точностью определяют около 400 заболеваний.

Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

  • Кордоцентез (анализ пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови для исследования. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
  • Плацентоцентез (анализ клеток ткани плаценты). Это исследование, как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Данный анализ проводят во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
  • Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Для этого исследования материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Единственным минусом данного анализа является увеличение вероятности выкидыша.
  • Амниоцентез (анализ околоплодных вод). Это исследование проводиться, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.

Оценка результатов анализа на генетику

Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

  • Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
  • От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
  • Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

dolgojit.net

Результаты генетического анализа при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализов на генетику при беременности

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

Генетические анализы крови при беременности

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

- дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);

- дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;

- заращение двенадцатиперстной кишки;

- аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа при беременности на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Инвазивные методы генетической экспертизы

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию.

При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.

2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ на генетику при беременности дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса.

Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.

3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения.

Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.

4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного генетического анализа при беременности диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт.

В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

ymadam.net

Генетический анализ при беременности – виды, результаты

Гены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом. В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям. Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа при беременности

Анализ на генетику при беременности настоятельно рекомендован в случаях, когда женщина входит в группу риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями:

  • если в семье матери или отца имелись случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями и уродствами;
  • женщины старше 35 лет, так как при поздней беременности повышается риск генетических мутаций, приводящих к заболеваниям;
  • если женщина длительное время употребляла алкоголь, имела в прошлом зависимость от наркотических и лекарственных средств;
  • если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание;
  • если у женщины ранее случались выкидыши или беременность разрешалась рождением мертвого ребенка.

Неинвазивные методы проведения исследований

Первый этап генетической экспертизы – неинвазивные или традиционные методы исследования:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Генетический анализ крови при беременности основывается на том, что во время вынашивания ребенка в крови женщины меняется уровень некоторых белков. Между содержанием этих белков и различными патологическими состояниями, в том числе синдромом Дауна, существует связь. При нормальном развитии беременности, уровень белков меняется естественным путем, поэтому важно установить срок беременности, на котором проводится проверка.

Ультразвуковое исследование позволяет замерить диаметр пространства в районе воротничковой зоны плода, заполненного жидкостью. Существует зависимость между этим значением и потенциальным риском синдрома Дауна. Большое количество жидкости (отек) свидетельствует о возможных патологиях и дефектах в развитии плода.

Уже при первом УЗИ, которое проводят на 10-14 неделе беременности, доктор может увидеть наличие нарушений развития ребенка. При этом по результатам генетических анализов при беременности уровень риска оценивают, исходя из совокупности всех основных параметров: диаметра жидкости в воротничковой зоне, результатов анализа белков в крови женщины и ее возраста.

Ранние анализы на генетику при беременности позволяют выявить наличие патологических изменений в организме плода, которые возникают вследствие нарушений целостности хромосомного набора или передаются наследственно.

Если по результатам генетических исследований при беременности выявлен высокий риск того, что у ребенка может быть синдром Дауна или другие патологии, женщине предлагают пройти ряд дополнительных диагностических анализов инвазивными методами.

Инвазивные методы проведения генетического анализа при беременности

Если генетический анализ крови при беременности и УЗИ выявили подозрения на возможные патологии развития ребенка, возможна диагностика инвазивными методами, которые позволяют с высокой точностью определить наличие около 400 патологий:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое назначают на 15-18 неделе беременности. В ходе этого анализа проводят забор амниотической жидкости путем прокола матки длинной иглой.
  • Биопсия хориона – исследование клеток, из которых развивается плацента. Материал для этого анализа берут через шейку матки или путем прокола брюшной полости. Недостатком метода являет повышение вероятности выкидыша.
  • Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Анализ проводят, если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание. Это исследование делают во втором триместре беременности, его проведение требует общего наркоза. При этом делается прокол передней брюшной стенки и берется кусочек плаценты.
  • Кордоцентез – исследование пуповинной крови. Для этого анализа через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу в пуповину и берут пробу крови для генетического анализа при беременности. Недостатком метода является достаточно высокий показатель неудач при попытках взять кровь, кроме того, риск утраты плода превышает 2%.

Оценка результатов генетического анализа при беременности

Генетические исследования при беременности могут указывать на риск синдрома Дауна и других патологий в следующих границах:

  • Высокий риск – более 1:200 (0,5%). При получении таких результатов женщина будет направлена на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностических исследований ворсинчатого хориона или околоплодных вод.
  • Средний уровень риска – в пределах от 1:201 до 1:3000, при таких результатах женщине рекомендуют провести дополнительный скриннинг на сроке 16-17 недель беременности, чтобы подтвердить оценку риска. На этом анализе проводят исследование крови на содержание альфа-фетопротеина, гормона Е3 (эстриола) с ингибином или без ингибина. Если в результате риск превышает 1:380 женщину направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности исследования околоплодных вод.
  • Низкий риск – ниже, чем 1:3001 – удовлетворительный результат, при котором нет необходимости проводить дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

www.wjtoday.ru

Смотрите также: